Le gène responsable de la trisomie 21 enfin neutralisé

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La découverte des chercheurs de l’Université du Massachusetts signe probablement l’une des plus grandes avancées concernant le traitement de la trisomie 21. L’équipe d’experts, menée par Jeanne Lawrence, a réussi à neutraliser le gène responsable de la maladie génétique. Une avancée qui laisse présager le prochain développement d'un traitement contre le syndrome de Down.

Bien qu’un dépistage de la trisomie 21 ait lieu dès le début de la grossesse, cette maladie génétique concerne aujourd’hui pas loin d’1 naissance sur 2 000. Cette maladie est due à la présence d’un chromosome surnuméraire (le 21ème) présent trois fois dans le noyau des cellules, entrainant ainsi une déficience mentale et des anomalies physiques sur son porteur.

Le chromosome 21 neutralisé par un gène féminin

Comme Jeanne Lawrence l’explique au journal scientifique Nature, l’étude a permis de réduire au silence de façon in vitro le chromosome excédentaire. Pour le neutraliser, les chercheurs ont introduit un autre gène dans le chromosome 21. Or, ce gène correcteur provient tout simplement de la femme.

Rappelons que le sexe d’un homme et d’une femme est déterminé par une paire de chromosomes : celle de l’homme sera XY, celle d’une femme XX. Les chercheurs ont utilisé le mécanisme des chromosomes féminins. En effet, ces dernières en possèdent deux similaires, et pour empêcher une surdose de gènes lors du développement embryonnaire (comme c’est le cas pour la trisomie 21), l’un des gènes du chromosome féminin, le gène Xist, va enrober le chromosome et le neutraliser.

Une réduction de 20 % des gènes responsables du retard mental

Les chercheurs ont testé cette méthode sur les cellules prélevées sur un patient trisomique reprogrammées en cellules iPs (cellules souches pluripotentes induites). Ils ont ensuite inséré le fameux gène neutralisateur Xist sur l’un des trois chromosomes 21.

Quelques jours plus tard, le chromosome excédentaire était bel et bien réduit au silence de 15 à 20 %. De plus, les chercheurs ont découvert que le ce gène avait corrigé les différences cellulaires et anormales du chromosome 21.

Un traitement pour l’avenir ?

Si, pour l’instant, aucune certitude ne peut être donnée quant à une guérison totale concernant le syndrome de Down directement chez l’humain –et non de façon in-vitro comme cette expérience–, des essais sur les cellules d’une souris seront menés d’ici un an, précise la chercheuse Jeanne Lawrence. Pour autant, ce travail ouvre la voie sur une forme de thérapie de la trisomie 21.

Sources : Lemonde ; Futura-sciences et Lequotidiendumedecin