La nouvelle technique de dépistage de la trisomie 21 autorisée

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Cette nouvelle technique de dépistage de la trisomie 21 est un progrès pour le CCNE. Le comité consultatif national d’éthique a en effet autorisé l’introduction de cette pratique qui consiste à connaître l’ADN du fœtus par prélèvement sanguin maternel. Cette avancée médicale permettra entre autre de limiter les techniques dites "invasives", tels que l’amniocentèse, cause d’un grand nombre de fausses couches. 

Dans un avis rendu public le 25 avril 2013, le CCNE a donné son feu vert pour l’introduction  progressive des nouveaux tests de dépistages de la trisomie 21 dans le corps médical. Cette avancée médicale permet de lire l’ADN du fœtus par simple prélèvement sanguin de la mère.

Le Conseil a jugé cette avancée comme "un progrès du point de vue éthique" relate le Monde, elle permet en effet de limiter les prélèvements de cellules fœtales par biopsie ou amniocentèse, des pratiques jugées dangereuses pour la vie du fœtus.  

En plus de limiter les effets secondaires, elle est jugée ultra précoce puisque son dépistage peut être effectué dans les même temps que l’arrêt volontaire de grossesse. Plus facile, ce dispositif est déjà utilisé dans d’autres pays européens comme l’Allemagne, l’Autriche ou le Liechtenstein mais il est néanmoins coûteux (1500 euros environ). Pour l’instant, ce progrès ne pourra pas s’appliquer à toutes les femmes enceintes. Le CCNE a précisé qu’il ne concernera pour l’instant que les femmes enceintes présentant un risque identifié.

Une limitation de l’amniocentèse

À l’heure actuelle, un dépistage d’une anomalie chromosomique est proposé à chaque femme au début de sa grossesse.  Elle s’effectue en deux étapes :

- La mère effectue d’abord une échographie et deux dosages sanguins. Selon l’âge maternel et les résultats, un logiciel évalue les risques possibles d’une anomalie chromosomique ;

- Si le risque est supérieur à 1/250, un caryotype (une analyse des chromosomes de cellules fœtales) est alors proposé par amniocentèse ou biopsie.

Mais ces pratiques sont considérées comme "invasives" et présentent un risque pour le fœtus. En effet, dans 0,3 à 1 % des cas elles causent une fausse couche indique le Monde. De plus, le dépistage actuel, par caryotype est souvent pratiqué alors que la plupart des fœtus ne présentent au final pas de risque de trisomie. Le professeur Ameisen, président du CCNE, précise que le caryotype s’avère négatif pour 90 % des femmes à risque, entraînant 80 à 240 pertes fœtales dues au geste invasif de l’amniocentèse.

Désormais, les nouveaux tests génétiques sont plus précis, lors du premier dépistage le risque est désormais évalué à 1/10 000 (au lieu de 1/100) ce qui limite le nombre de caryotypes.

Le caryotype reste un diagnostic de certitude

La CCNE ajoute que cette lecture de l’ADN par prélèvement sanguin maternel ne remplace pas pour autant le caryotype. En effet, cette nouvelle technique présente un risque de faux positif de 1/500 : le diagnostic n’est donc pas totalement certain. Ainsi, dans le cas où le dépistage par prélèvement sanguin de la mère est positif, il nécessite alors une confirmation par caryotype. En revanche, s’il est négatif, la mère n’a pas besoin de continuer la procédure.

À l’avenir, peut-être que le caryotype ne sera plus nécessaire, le CCNE a expliqué que si cette pratique possédait un résultat de faux positif avoisinant les zéros, la confirmation par amniocentèse ou biopsie ne serait plus obligatoire.

En l’absence de dépistage, la fréquence de trisomie 21 était estimée pour 1/800 naissances au début des années 1990. Depuis que les pratiques de dépistage ont vu le jour elle a chuté de 1 pour 2000 naissances environ.

Sources : Huffington Post ; Le Monde ; Lepoint et Terrafemina