Mieux cerner le syndrome de Williams-Beuren

Par : Anne Sauger - Dernière modification : 5 juin 2013 - fiche pratique
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williams beuren

Syndrome de Williams-Beuren

Aujourd'hui, 1 enfant sur 20 000 naît porteur du syndrome de Williams-Beuren, maladie génétique rare, décrite pour la première fois en 1961. Ce syndrome est l'association d'un retard mental, d'une cardiopathie congénitale ainsi que d'un comportement caractéristique de la personne affectée. Le point sur ce syndrome encore récent.


Williams-Beuren : une maladie "orpheline"

Du à la perte d'une petite partie du chromosome 7, le syndrome de Williams-Beuren est une maladie chronique et évolutive, pouvant engager le pronostic vital. Facilement identifiable durant l'enfance, il touche indifféremment filles et garçons.

Plusieurs signes spécifiques permettent de poser le diagnostic, qui ne peut être confirmé que par l'analyse chromosomique :

  • cardiopathie dans 75% des cas ;
  • retard de croissance (poids, taille) ;
  • retard dans le développement moteur ;
  • retard mental d'intensité variable ;
  • dysmorphie faciale (dit visage d'elfe) ;
  • trouble ophtalmologique ;
  • hypercalcémie responsable de troubles dentaires et alimentaires.

Ces signes peuvent s'accompagner d'un déficit attentionnel, une hyperactivité, de troubles du sommeil et de troubles anxieux.

Williams-Beuren : un traitement au cas par cas

Actuellement, il n'existe pas de traitement curatif du syndrome de Williams-Beuren. Chaque cas étant particulier, le traitement est adaptatif et centré sur les symptômes de l'enfant, avec principalement une surveillance au long cours des anomalies cardiaques, incluant parfois une intervention chirurgicale.

Les atteintes sont multiples

Des troubles de l'équilibre et de la coordination motrice ainsi qu'un retard d'acquisition de la marche sont courants.

Le profil cognitif montre un déficit intellectuel, des troubles visuo-spatiaux sévères et de grandes difficultés d'abstraction. La reproduction d'un dessin simple est quasi impossible. Malgré un léger retard, le langage est correct, l'enfant est souvent très bavard, avec une voix rauque. La mémoire auditive peut être surdéveloppée, avec une hypersensibilité au bruit et des dispositions pour la musique.

Emotifs et très sensibles, ces enfants sont hypersociables, recherchant plutôt la compagnie des adultes.

Importance d’une prise en charge pluridisciplinaire et évolution

La prise en charge éducative des enfants porteurs du syndrome de Williams-Beuren doit être précoce et faire intervenir de nombreux professionnels : pédiatre, orthophoniste, kinésithérapeute et/ou ergothérapeute, psychomotricien, psychologue, orthodontiste.

Les difficultés d'orientation scolaire se posent lors de l'entrée en primaire et une scolarité adaptée est le plus souvent envisagée (aide, dispositif intégré voire établissement spécialisé). La plupart des enfants acquièrent la lecture mais gardent d'importantes difficultés en mathématiques, notamment en calcul. De nombreux actes de la vie quotidienne leur demandent un apprentissage du fait des troubles de coordination et d'organisation motrice.

Malgré des difficultés à gérer le quotidien à l'âge adulte, nombreuses sont les personnes atteintes qui peuvent exercer une activité professionnelle, en milieu ordinaire ou non.

Conseils à propos du syndrome de Williams-Beuren

Dans le cadre d'un diagnostic prénatal, en cas de suspicion du syndrome de Williams-Beuren, une consultation génétique est indispensable.

Adresses utiles :

 

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