Chaque année, près de 30 000 Français meurent d’un accident vasculaire cérébral (AVC) ou d’une rupture d’anévrisme intracrânien. Cette dernière est souvent asymptomatique et concerne environ 3% de la population. Selon des chercheurs nantais, un gène permettrait de prévenir cette pathologie. Décryptage.
Dans la tête ou dans le ventre, un anévrisme peut être assimilé à une bombe à retardement. Il s’agit d’une malformation des artères rendant leurs parois plus fragiles. Sur les 30 000 Français décédant chaque année d'un AVC, 10 000 meurent d’une rupture d’anévrisme. Jusqu’ici, l’anomalie pouvait seulement être dépistée au niveau de l’abdomen. Un gène permettrait de prévenir les ruptures d'anévrisme intracrânien, selon de récentes recherches menées à Nantes.
Un gène à l’origine de l’anévrisme
En collaboration avec l’INSERM et le CHU de Nantes, une équipe de chercheurs de l’institut du thorax ont analysé l’ADN des membres de six familles dont les membres sont atteints d’anévrisme. À chaque fois, ils ont constaté la même anomalie sur le gène ANGPTL6. Pour confirmer leurs hypothèses, les scientifiques ont ensuite mené des analyses sur d’autres patients présentant une mutation de ce gène. Les résultats de cette étude ont été brevetés et publiés dans The American Journal of Human Genetics, une revue scientifique de premier plan au niveau mondial. Pour l’instant, cette découverte concerne uniquement l’anévrisme cérébral.
Vers un dépistage plus simple
Un anévrisme est une malformation de l’artère, pouvant être comparé aux hernies des chambres à air. Théoriquement, elle peut affecter ce type de vaisseaux dans tout l’organisme. Néanmoins, la malformation touche le plus souvent l’aorte abdominale et certaines artères intracrâniennes. En général, l’anomalie est asymptomatique. La rupture d’anévrisme ne présente ainsi aucun signe avant-coureur rendant le dépistage particulièrement difficile.
En identifiant le gène responsable de l’anévrisme, la découverte des chercheurs nantais donne les moyens de repérer plus facilement et de surveiller les populations à risque. Désormais, l’anomalie peut être détectée en recherchant une protéine spécifique dans le sang. Les médecins feront ensuite une IRM aux patients porteurs de ce gène pour observer la présence et l’évolution de l’anévrisme. Cet examen étant relativement cher, l’analyse sanguine permet de ne pas y recourir systématiquement. Ainsi, l’IRM sera seulement prescrite aux patients susceptibles de présenter cette malformation et de faire une rupture d’anévrisme intracrânien.