Fibrodysplasie ossifiante, la maladie de l’homme de pierre
La Fibrodysplasie ossifiante est une maladie génétique peu connue comme le syndrome de Marfan. La maladie FOP est aussi appelée maladie de l’homme de pierre. Pour cause, elle transforme certains tissus et muscles en os. Le corps se retrouve enfermé dans un nouveau squelette lorsqu’elle se manifeste. Conséquences, la personne atteinte perd peu à peu ses facultés motrices.
Le processus d’ossification progressive des tissus est dit hétérotopique puisque les os se forment sur des zones où ils ne devraient pas. Généralement, la maladie commence à se manifester au cours des vingt premières années de la personne. De premiers signes peuvent être observés chez les enfants de 2 à 5 ans. Dans tous les cas, cette pathologie serait causée par un gène se trouvant sur le deuxième chromosome. Le gène en question, trouvé en 2006, est baptisé ACVR1. Il s’agirait d’une protéine facteur de croissance favorisant la formation d’os.
Comment reconnaître un cas de Fibrodysplasie ossifiante ?
Bien que les recherches aient avancé, il n’existe toujours pas de dépistage prénatal pour cette maladie. En ce qui concerne les adultes, ce sont les examens cliniques qui permettent de faire un diagnostic. Les médecins s’appuient sur des radiographies standards pour déceler des formations osseuses anormales. Après confirmation d’un cas de Firbodysplasie ossifiante, une consultation génétique médicale est prescrite pour le malade. Le but est de déterminer la mutation en cause. Il s’agit aussi de donner des conseils génétiques adaptés afin de réduire l’intensité des gênes.
Outre les examens cliniques, il existe certains signes laissant penser à la possibilité de développer la maladie :
- Les personnes atteintes par cette maladie génétique naissent toujours en bonne santé. Cependant, une malformation au niveau des gros orteils est un signe à prendre en considération. Précisément, l’orteil en question est déformé. Il est dévié vers l’intérieur tout en étant court.
- Les symptômes les plus fréquents de la manifestation de cette maladie sont poussés. Il s’agit de l’ossification successive qui commence en haut du corps pour progresser vers le bas. La progression peut aussi aller du dos vers la face antérieure. Dans certains cas, les poussées sont précédées par des tuméfactions douloureuses et inflammatoires.
Quels traitements pour la fibrodysplasie ossifiante ?
Il n’existe aucun traitement curatif à l’heure actuelle. Les chercheurs sont toujours à la recherche de remèdes pour endiguer ou soigner cette maladie. En attendant, un traitement symptomatique est possible. Il est adopté dans les premières 24 heures qui suivent un cas de poussée. Le traitement consiste en l’administration d’une forte dose de corticothérapie durant quatre jours. Certains médecins utilisent aussi des médicaments analgésiques et myorelaxants. L’objectif du traitement est de traiter les symptômes en soulageant les douleurs accompagnant la formation des os.
À part un traitement symptomatique, les médecins recommandent aux proches de soutenir au mieux les malades. Il s’agit surtout de les aider à préserver un maximum d’autonomie. Les organismes comme l’association FOP incitent aussi à l’utilisation de tous les moyens possibles pour aller dans ce sens.
FOP, une association engagée
L’association FOP ou Fibrodysplasie Ossifiante Progressive France a été créée le 30 janvier 2012. Elle est engagée dans la recherche d’un traitement contre la maladie de l’homme de pierre. En effet, l’association a pour objectif de regrouper toutes les personnes souhaitant aider dans la recherche de traitement. Entreprises ou particuliers, tout le monde est invité à contribuer à cette quête. En outre, elle pousse et coordonne tous les programmes destinés à faciliter les recherches concernant cette maladie. L’association collecte et diffuse toutes les informations susceptibles de faire évoluer les recherches.