Une maladie grave méconnue
La maladie de Huntington est une maladie neurodégénérative rare du système nerveux central caractérisée par des mouvements involontaires choréiques pour 90% des patients, pouvant aller jusqu’à des troubles comportementaux, des troubles psychiatriques, voire une démence, pour les cas les plus graves. Ses symptômes sont donc nombreux et variés et leur intensité d’apparition est également variable. En somme, chaque personne atteinte de la maladie de Huntington réagira différemment. Même si la maladie de Huntington est considérée comme une pathologie rare, elle touche quand même 18 000 français, alors qu’elle est toujours actuellement incurable.
Le symptôme le plus courant, qui est également le plus visible, est la chorée qui se manifeste par des mouvements brusques et involontaires. Le stress, les émotions, la concentration peuvent l’amplifier et s’étendre progressivement à tous les muscles. Lorsque la maladie progresse, on peut constater d’autres symptômes moteurs comme une certaine rigidité musculaire, qui rend les mouvements lents, ou impose des postures anormales. A un certain stade, la maladie de Huntington prive son porteur de liberté de mouvements, pouvant le rendre incapable d’effectuer certaines tâches, même les plus vitales, comme se nourrir ou même communiquer.
La maladie ne se limite pas seulement à une dégénérescence des fonctions moteurs du corps humain, mais s’attaque également au comportement. Des troubles psychiatriques peuvent progressivement s’emparer du patient. Il faut toujours avoir à l’esprit qu’une telle maladie, avec de telles prédispositions, peut fortement entraîner des risques d’anxiété, de dépression, voire de suicide avec de forts symptômes difficiles à traiter. Mais d’autres troubles peuvent apparaître, au niveau du langage, de la mémoire ou encore de la perception visuelle. La pneumonie reste la cause principale du décès des personnes atteintes de cette pathologie.
Une maladie héréditaire aujourd’hui incurable
La maladie de Huntington est une maladie génétique, due à la mutation du gène codant pour une protéine nommée huntingtine, c’est-à-dire qu’elle se transmet sur un mode autosomique suffisant, ce qui signifie qu’hériter d’une seule et unique copie du gène suffira pour développer la maladie. Ainsi, tout individu porteur de la mutation développera obligatoirement la maladie, sachant qu’un parent porteur a une chance sur deux de transmettre la maladie à son enfant. La mutation génétique de la maladie de Huntington correspond à une anomalie du nombre de répétitions d’un triplet de nucléotides, avec un nombre de répétitions dépassant la situation normale (55 à 100 contre 35). La maladie de Huntington peut être transmise à 50% de chance à son enfant, puisqu'elle est inscrite dans les gênes. La prise en charge de cette pathologie repose sur un traitement symptomatique, qui a pour objectif d’améliorer la qualité de vie. Il n’y a donc pas de traitement curatif à ce jour pour cette maladie orpheline, mais la recherche continue.
Le combat d’une vie
Depuis quatre ans, Charline Pouillet, 21 ans et porteuse de la maladie de Huntington, se fixe des objectifs sportifs toujours plus impressionnants. Avec son frère Théo, ils ont fondé depuis cette année l’association On détonne contre Huntington, dans le but de faire connaître la maladie tout en réalisant ensemble des défis sportifs incroyables. En 2018, Charline gravit le Mont-Blanc, son frère la rejoint l’année suivante pour traverser la France à vélo en seulement 1 semaine. L’année dernière, les deux athlètes ont parcouru 200 km en seulement 48h en course à pied. Cette année encore, un nouvel objectif, toujours plus grand, toujours plus haut, celui de traverser l’Europe à vélo, soit 3000 km en 2 semaines. Leurs objectifs sont simples : faire parler de la maladie, encore aujourd’hui méconnue, récolter des fonds et se dépasser.
Malgré les avancées de la science depuis des décennies, de nombreuses maladies méconnues restent encore incurables aujourd’hui. Le but de l’association On détonne contre Huntington, portée par Charline et Théo, est de montrer à tous que la maladie, dont leur père est atteint également, existe et qu’elle a besoin de financements pour pouvoir espérer être soignée, à terme. Les fonds collectés permettent ainsi de financer la recherche, mais aussi de pouvoir aider les patients souffrant de cette pathologie à avoir accès à des équipements spécialisés onéreux, et de financer leurs projets, de plus en plus grands, donc de plus en plus coûteux.
Le sport est un symbole de persévérance, de courage, de liberté, et porte les valeurs telles que la tolérance, le respect, l’honnêteté, l’honneur ou encore la solidarité et la coopération. Le sport est donc « un choix naturel », pour Charline, qui aime se dépasser et prouver qu’elle peut accomplir de grandes choses, le sport préservant d’ailleurs le moral. Les médias relaient les exploits des jeunes athlètes lors de leurs défis annuels, mais on appelle aussi Pierre et Charline pour participer à des courses solidaires ou pour sensibiliser les enfants dans les écoles. Des collectes de fonds sont organisées, et leur contribution pour récolter de l’argent pour la recherche scientifique ne cesse de croître. Leur mouvement grandit, et n’est pas près de se tarir. Leurs défis sportifs portent leur voix, mais elle peut encore être entendue par plus de personnes.